Οι πρόσφατες οδηγίες (statements) τόσο της ISUOG (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2017) όσο και του ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics, 2016) αναφέρουν μεταξύ άλλων τα εξής:
1) το υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου (αυχενικής διαφάνειας) ΔΕΝ πρέπει να παραλείπεται
2) σε περίπτωση υπερηχογραφικών ευρημάτων (αυξημένης αυχενικής διαφάνειας, ανατομικών ανωμαλιών) συνιστάται επεμβατικός έλεγχος (πχ αμνιοπαρακέντηση) και ΟΧΙ μη επεμβατικός έλεγχος. Αν έχει προηγηθεί μη επεμβατικός έλεγχος, αυτός πρέπει να αγνοηθεί.
3) συστήνεται να περιορίζεται ο μη επεμβατικός έλεγχος στις 3 συχνές τρισωμίες (21, 18 και 13) και να ΜΗΝ επεκτείνεται ο έλεγχος σε ανευπλοϊδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων, αυτοσωμικές ανευπλοϊδίες ή άλλα γενετικά σύνδρομα (πχ DiGeorge). Η εξέταση ανευπλοϊδιών άλλων πέραν των 3 συχνότερων, έχει αμφιλεγόμενα αποτελέσματα με αύξηση των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων (και άρα αύξηση της πιθανότητας να καταλήξουμε σε αμνιοπαρακέντηση) και κυρίως με χαμηλή θετική προγνωστική αξία. Με απλά λόγια πχ αν ένα τέστ έρθει "θετικό'' για DiGeorge, το πιθανότερο είναι πως το έμβρυο ΔΕΝ θα πάσχει και θα καταλήξουμε σε μια αχρείαστη αμνιοπαρακέντηση.
http://www.isuog.org/NR/rdonlyres/9D0A2096-A51A-4508-9DF8-FF4F8598F344/0/UpdatedNIPTStatement.pdf
http://www.acmg.net/docs/ACMG_NIPS_FINAL_STATEMENT_GIM_Oct%202016.pdf
1) το υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου (αυχενικής διαφάνειας) ΔΕΝ πρέπει να παραλείπεται
2) σε περίπτωση υπερηχογραφικών ευρημάτων (αυξημένης αυχενικής διαφάνειας, ανατομικών ανωμαλιών) συνιστάται επεμβατικός έλεγχος (πχ αμνιοπαρακέντηση) και ΟΧΙ μη επεμβατικός έλεγχος. Αν έχει προηγηθεί μη επεμβατικός έλεγχος, αυτός πρέπει να αγνοηθεί.
3) συστήνεται να περιορίζεται ο μη επεμβατικός έλεγχος στις 3 συχνές τρισωμίες (21, 18 και 13) και να ΜΗΝ επεκτείνεται ο έλεγχος σε ανευπλοϊδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων, αυτοσωμικές ανευπλοϊδίες ή άλλα γενετικά σύνδρομα (πχ DiGeorge). Η εξέταση ανευπλοϊδιών άλλων πέραν των 3 συχνότερων, έχει αμφιλεγόμενα αποτελέσματα με αύξηση των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων (και άρα αύξηση της πιθανότητας να καταλήξουμε σε αμνιοπαρακέντηση) και κυρίως με χαμηλή θετική προγνωστική αξία. Με απλά λόγια πχ αν ένα τέστ έρθει "θετικό'' για DiGeorge, το πιθανότερο είναι πως το έμβρυο ΔΕΝ θα πάσχει και θα καταλήξουμε σε μια αχρείαστη αμνιοπαρακέντηση.
http://www.isuog.org/NR/rdonlyres/9D0A2096-A51A-4508-9DF8-FF4F8598F344/0/UpdatedNIPTStatement.pdf
http://www.acmg.net/docs/ACMG_NIPS_FINAL_STATEMENT_GIM_Oct%202016.pdf
