Δείκτης σωματικής μάζας (Body mass index, BMI) και υπερηχογράφημα

Ως Δείκτης Σωματικής Μάζας (Body mass index, BMI) ορίζεται το πηλίκο:

BMI = βάρος (kg) / (ύψος)² (m²)

Σύμφωνα με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας (World Health Organization, WHO)  αναγνωρίζονται οι παρακάτω κατηγορίες πληθυσμού:

• BMI μικρότερο από 18,5 δείχνει ότι το άτομο είναι ελλιποβαρές.
• BMI μεταξύ 18,5 και 24,9 δείχνει ότι το άτομο έχει φυσιολογικό βάρος.
• BMI μεταξύ 25 και 29,9 δείχνει ότι το άτομο είναι υπέρβαρο.
• BMI 30 και μεγαλύτερο δείχνει ότι το άτομο πάσχει από παχυσαρκία.

Ένα σημαντικό ποσοστό των γυναικών και στη χώρα μας (περίπου 46% σύμφωνα με στοιχεία του 2001-2) ανήκει στις 2 τελευταίες κατηγορίες (υπέρβαρες, παχύσαρκες) και το ποσοστό αυτό (κυρίως λόγω του σύγχρονου τρόπου ζωής αλλά και της ελλιπούς ενημέρωσης σε θέματα υγείας) βαίνει αυξανόμενο με τα χρόνια.

Για παράδειγμα: γυναίκα με ύψος 1,65 μέτρα και βάρος 70 κιλά έχει ΒΜΙ= 25,7 (υπέρβαρη) και γυναίκα με ύψος 1,65 μέτρα και βάρος 83 κιλά έχει ΒΜΙ= 30,4 (παχύσαρκη).

 Όπως είναι κατανοητό είναι εύκολο για μια έγκυο γυναίκα να περάσει στην κατηγορία υπέρβαρη/ παχύσαρκη είτε αν ξεκινήσει με αρκετά κιλά την εγκυμοσύνη είτε αν πάρει παραπάνω κιλά στην εγκυμοσύνη.

Στην εγκυμοσύνη, η συνιστώμενη αύξηση βάρους εξαρτάται από το ΒΜΙ της γυναίκας πριν την εγκυμοσύνη.
Μία ενδεικτική σύσταση (σύμφωνα με το National Institute of Clinical Excellence της Μ. Βρετανίας ) είναι η ακόλουθη:

• για ελλιποβαρείς γυναίκες πριν την εγκυμοσύνη, αύξηση βάρους 12,5-18 κιλά
• για γυναίκες με φυσιολογικό βάρος πριν την εγκυμοσύνη, αύξηση βάρους 11,5-16 κιλά
• για υπέρβαρες γυναίκες πριν την εγκυμοσύνη, αύξηση βάρους 7-11,5 κιλά
• για παχύσαρκες γυναίκες πριν την εγκυμοσύνη, αύξηση βάρους μέχρι 7 κιλά

'Οταν επιτυγχάνονται οι παραπάνω στόχοι, τότε υπάρχει η μικρότερη πιθανότητα εμφάνισης επιπλοκών     στη μητέρα και το έμβρυο και το βέλτιστο αποτέλεσμα της κύησης.
Οι πιθανές επιπλοκές σε έγκυες υπέρβαρες/ παχύσαρκες, περιλαμβάνουν αυξημένη πιθανότητα αποβολής, προεκλαμψίας (υπέρτασης) , σακχαρώδη διαβήτη, δυσκολίας στον τοκετό (δυστοκίας), αιμορραγίας μετά τον τοκετό καθώς και τον μητρικό θάνατο.
Στο έμβρυο αυξάνεται η πιθανότητα μακροσωμίας, προωρότητας, εμφάνισης συγγενών ανωμαλιών και ανεξήγητου θανάτου.
Όσον αφορά ειδικότερα στην επίδραση του αυξημένου βάρους εγκυμοσύνης στο υπερηχογράφημα β' επιπέδου, αυτή φαίνεται από τις πρόσφατες διεθνείς μελέτες που αναφέρουν ευαισθησίες (''ακρίβεια'')  ανίχνευσης τυχόν ανωμαλιών σε επίπεδα κάτω του 50%.
Με άλλα λόγια σε αυτές τις γυναίκες που ήδη υπάρχει αυξημένη συχνότητα εμφάνισης ανωμαλιών στα έμβρυα, υπάρχει ταυτόχρονα και σημαντικά μειωμένη πιθανότητα ανίχνευσης των ανωμαλιών αυτών στο υπερηχογράφημα.
Με βάση τα παραπάνω συστήνεται από διεθνείς οργανισμούς όπως:

• να υπάρχει σοβαρή/ συνεχής προσπάθεια ελέγχου του βάρους στη διάρκεια της κύησης
• εφόσον η έγκυος δεν δύναται να ελέγξει μόνη της το βάρος της σε ικανοποιητικά επίπεδα, τότε να παραπέμπεται σε κλινικό διαιτολόγο (όπως παραπέμπεται και για κάθε άλλη επιπλοκή της υγείας της πχ διαβήτη σε ενδοκρινολόγο, υπέρταση/ καρδιοπάθεια σε καρδιολόγο κοκ)
• να ενημερώνεται εκ των προτέρων από το θεράποντα ιατρό της για τους περιορισμούς στην ευκρίνεια του υπερηχογραφήματος
• να αναγράφεται στο υπερηχογράφημα β' επιπέδου η μειωμένη διακριτική ικανότητα (ευαισθησία) αυτού στην ανίχνευση τυχόν ανατομικών ανωμαλιών.

Χρήσιμα άρθρα:

• http://www.isuog.org/nr/rdonlyres/2fe72ec8-f561-49f1-8acd-bae0a1e26121/0/edschoicepaladinijun09.pdf
• http://journals.lww.com/greenjournal/Fulltext/2009/05000/Effect_of_Maternal_Obesity_on_the_Ultrasound.8.aspx

Και σχετική παρουσίαση:

https://www.youtube.com/watch?v=A6Hlwdg-v2I&t=750s

Αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται συνήθως μετά την 16η εβδομάδα κύησης επί συγκεκριμένων ενδείξεων (πχ αυξημένη αυχενική διαφάνεια, υπερηχογραφικά ευρήματα 1ου ή 2ου τριμήνου, θετική δοκιμασία ελέγχου αυχενικής/ΡΑΡΡ-Α ή Α-test, ιστορικό κληρονομικών παθήσεων, πιθανής συγγενούς λοίμωξη κλπ).

Υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο, μια λεπτή βελόνη εισάγεται δια του κοιλιακού τοιχώματος μέσα στη μήτρα και τον αμνιακό σάκκο. Μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού αναρροφάται και αποστέλλεται στο εργαστήριο γενετικής. Τα κύτταρα που περιέχει το δείγμα επεξεργάζονται κατάλληλα και τα χρωμοσώματα που περιέχουν εξετάζονται στο κοινό μικροσκόπιο. 

Αποτελέσματα όσον αφορά τις πιο συχνές αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμίες 21, 18 και 13 και ανωμαλίες στα φυλετικά χρωμοσώματα) καθώς και τη συχνότερη μετάλλαξη της κυστικής ίνωσης (ΔF508) βγαίνουν σε 24 ώρες περίπου. 

Αποτελέσματα καρυότυπου (αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες όλων των χρωμοσωμάτων) καθώς και ειδικές εξετάσεις για συγκεκριμένες ανωμαλίες ή σύνδρομα βγαίνουν σε περίπου δέκα ημέρες.

Η ακρίβεια των αποτελεσμάτων του καρυότυπου ανέρχεται σε περισσότερο του 99,5%.

Τα αποτελέσματα καρυότυπου αφορούν μόνο χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ανιχνεύονται με το κοινό μικροσκόπιο. Για την ανίχνευση συγκεκριμένων μικρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που δεν φαίνονται με το κοινό μικροσκόπιο απαιτείται να ζητηθεί συγκεκριμένη επιπλέον εξέταση (MLPA).

Για την ανίχνευση συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με παθήσεις που υπάρχουν σε κάποια οικογένεια θα πρέπει οι γονείς να γνωρίζουν εκ των προτέρων τη συγκεκριμένη μετάλλαξη και να τη ζητήσουν από το εργαστήριο (εφ' όσον υπάρχει ως εξέταση).

Οι μη χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ανατομικές ανωμαλίες, μεταβολικά σύνδρομα) δεν ανιχνεύονται.

Επομένως το φυσιολογικό αποτέλεσμα της εξέτασης ΔΕΝ αποκλείει την ύπαρξη ενός παθολογικού εμβρύου.

Άλλα αποτελέσματα

• Αποτυχία έκδοσης αποτελέσματος (<0,5%)- απαιτείται επανάληψη της εξέτασης
• Ψευδές αποτέλεσμα (<0,5%)
• Ασαφές αποτέλεσμα (μωσαϊκισμός) (<0,5%)- μπορεί να χρειαστεί επανάληψη της εξέτασης ή λήψη εμβρυικού αίματος

Πιθανές επιπλοκές

• Αποβολή (0,1%)
• Σταγονοειδής κολπική αιμορραγία (συχνότερη αλλά συνήθως καλοήθης)
• Συσπάσεις μήτρας (κράμπες) (συχνότερες αλλά συνήθως καλοήθεις)
• Σταγονοειδής απώλεια αμνιακού υγρού (1-2%)
• Λοίμωξη (0,1%)

Μετά το πέρας της εξέτασης συνιστάται ανάπαυση κατ' οίκον για 2-3 ημέρες. Η χορήγηση αντιβιοτικών είναι προαιρετική. Η χορήγηση άλλων σκευασμάτων (πχ χαλαρωτικών μήτρας) δεν είναι απαραίτητη.

Βιοψία χοριακών λαχνών (λήψη τροφοβλάστης, CVS)

Η βιοψία χοριακών λαχνών γίνεται συνήθως μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας κύησης επί συγκεκριμένων ενδείξεων (πχ αυξημένη αυχενική διαφάνεια, υπερηχογραφικά ευρήματα 1ου τριμήνου, θετική δοκιμασία ελέγχου αυχενικής/ΡΑΡΡ-Α, ιστορικό κληρονομικών παθήσεων κλπ).


Υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο και τοπική αναισθησία, μια λεπτή βελόνη εισάγεται δια του κοιλιακού τοιχώματος μέσα στη μήτρα και τον πλακούντα. Μια μικρή ποσότητα χοριακών λαχνών (ιστών του πλακούντα) αναρροφάται και αποστέλλεται στο εργαστήριο γενετικής. Τα κύτταρα που περιέχει το δείγμα επεξεργάζονται κατάλληλα και τα χρωμοσώματα που περιέχουν εξετάζονται στο κοινό μικροσκόπιο. 

Εάν ο πλακούντας είναι σε θέση μη προσπελάσιμη (πχ οπίσθιος χαμηλός ή λόγω ύπαρξης ινομυωμάτων), τότε η εξέταση δεν είναι δυνατή και συνιστάται να γίνει αμνιοπαρακέντηση μετά την 16η-17η εβδομάδα κύησης.

Αποτελέσματα όσον αφορά τις πιο συχνές αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμίες 21, 18 και 13 και ανωμαλίες στα φυλετικά χρωμοσώματα) καθώς και τη συχνότερη μετάλλαξη της κυστικής ίνωσης (ΔF508) βγαίνουν σε 24 ώρες περίπου. 

Αποτελέσματα καρυότυπου (αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες όλων των χρωμοσωμάτων) καθώς και ειδικές εξετάσεις για συγκεκριμένες ανωμαλίες ή σύνδρομα βγαίνουν σε περίπου δέκα ημέρες.

Η ακρίβεια των αποτελεσμάτων του καρυότυπου ανέρχεται σε περισσότερο του 99,5%.

Τα αποτελέσματα καρυότυπου αφορούν μόνο χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ανιχνεύονται με το κοινό μικροσκόπιο. Για την ανίχνευση συγκεκριμένων μικρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που δεν φαίνονται με το κοινό μικροσκόπιο απαιτείται να ζητηθεί συγκεκριμένη επιπλέον εξέταση (MLPA).

Για την ανίχνευση συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με παθήσεις που υπάρχουν σε κάποια οικογένεια θα πρέπει οι γονείς να γνωρίζουν εκ των προτέρων τη συγκεκριμένη μετάλλαξη και να τη ζητήσουν από το εργαστήριο (εφ' όσον υπάρχει ως εξέταση).

Οι μη χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ανατομικές ανωμαλίες, μεταβολικά σύνδρομα) δεν ανιχνεύονται.

Επομένως το φυσιολογικό αποτέλεσμα της εξέτασης ΔΕΝ αποκλείει την ύπαρξη ενός παθολογικού εμβρύου.

Άλλα αποτελέσματα

• Αποτυχία έκδοσης αποτελέσματος (<0,5%)- απαιτείται επανάληψη της εξέτασης
• Ψευδές αποτέλεσμα (<0,5%)
• Ασαφές αποτέλεσμα (μωσαϊκισμός) (1%)- μπορεί να χρειαστεί επανάληψη της εξέτασης ή λήψη εμβρυικού αίματος

Πιθανές επιπλοκές

• Αποβολή (0,2%)
• Σταγονοειδής κολπική αιμορραγία (συχνότερη αλλά συνήθως καλοήθης)
• Συσπάσεις μήτρας (κράμπες) (συχνότερες αλλά συνήθως καλοήθεις)
• Σταγονοειδής απώλεια αμνιακού υγρού (1-2%)
• Λοίμωξη (0,1%)
  
  
  
  

Μετά το πέρας της εξέτασης συνιστάται ανάπαυση κατ' οίκον για 2-3 ημέρες. Η χορήγηση αντιβιοτικών είναι προαιρετική. Η χορήγηση άλλων σκευασμάτων (πχ χαλαρωτικών μήτρας) δεν είναι απαραίτητη.