Βιοψία χοριακών λαχνών (λήψη τροφοβλάστης, CVS)

Η βιοψία χοριακών λαχνών γίνεται συνήθως μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας κύησης επί συγκεκριμένων ενδείξεων (πχ αυξημένη αυχενική διαφάνεια, υπερηχογραφικά ευρήματα 1ου τριμήνου, θετική δοκιμασία ελέγχου αυχενικής/ΡΑΡΡ-Α, ιστορικό κληρονομικών παθήσεων κλπ).


Υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο και τοπική αναισθησία, μια λεπτή βελόνη εισάγεται δια του κοιλιακού τοιχώματος μέσα στη μήτρα και τον πλακούντα. Μια μικρή ποσότητα χοριακών λαχνών (ιστών του πλακούντα) αναρροφάται και αποστέλλεται στο εργαστήριο γενετικής. Τα κύτταρα που περιέχει το δείγμα επεξεργάζονται κατάλληλα και τα χρωμοσώματα που περιέχουν εξετάζονται στο κοινό μικροσκόπιο. 

Εάν ο πλακούντας είναι σε θέση μη προσπελάσιμη (πχ οπίσθιος χαμηλός ή λόγω ύπαρξης ινομυωμάτων), τότε η εξέταση δεν είναι δυνατή και συνιστάται να γίνει αμνιοπαρακέντηση μετά την 16η-17η εβδομάδα κύησης.

Αποτελέσματα όσον αφορά τις πιο συχνές αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμίες 21, 18 και 13 και ανωμαλίες στα φυλετικά χρωμοσώματα) καθώς και τη συχνότερη μετάλλαξη της κυστικής ίνωσης (ΔF508) βγαίνουν σε 24 ώρες περίπου. 

Αποτελέσματα καρυότυπου (αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες όλων των χρωμοσωμάτων) καθώς και ειδικές εξετάσεις για συγκεκριμένες ανωμαλίες ή σύνδρομα βγαίνουν σε περίπου δέκα ημέρες.

Η ακρίβεια των αποτελεσμάτων του καρυότυπου ανέρχεται σε περισσότερο του 99,5%.

Τα αποτελέσματα καρυότυπου αφορούν μόνο χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ανιχνεύονται με το κοινό μικροσκόπιο. Για την ανίχνευση συγκεκριμένων μικρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που δεν φαίνονται με το κοινό μικροσκόπιο απαιτείται να ζητηθεί συγκεκριμένη επιπλέον εξέταση (MLPA).

Για την ανίχνευση συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με παθήσεις που υπάρχουν σε κάποια οικογένεια θα πρέπει οι γονείς να γνωρίζουν εκ των προτέρων τη συγκεκριμένη μετάλλαξη και να τη ζητήσουν από το εργαστήριο (εφ' όσον υπάρχει ως εξέταση).

Οι μη χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ανατομικές ανωμαλίες, μεταβολικά σύνδρομα) δεν ανιχνεύονται.

Επομένως το φυσιολογικό αποτέλεσμα της εξέτασης ΔΕΝ αποκλείει την ύπαρξη ενός παθολογικού εμβρύου.

Άλλα αποτελέσματα

• Αποτυχία έκδοσης αποτελέσματος (<0,5%)- απαιτείται επανάληψη της εξέτασης
• Ψευδές αποτέλεσμα (<0,5%)
• Ασαφές αποτέλεσμα (μωσαϊκισμός) (1%)- μπορεί να χρειαστεί επανάληψη της εξέτασης ή λήψη εμβρυικού αίματος

Πιθανές επιπλοκές

• Αποβολή (0,2%)
• Σταγονοειδής κολπική αιμορραγία (συχνότερη αλλά συνήθως καλοήθης)
• Συσπάσεις μήτρας (κράμπες) (συχνότερες αλλά συνήθως καλοήθεις)
• Σταγονοειδής απώλεια αμνιακού υγρού (1-2%)
• Λοίμωξη (0,1%)
  
  
  
  

Μετά το πέρας της εξέτασης συνιστάται ανάπαυση κατ' οίκον για 2-3 ημέρες. Η χορήγηση αντιβιοτικών είναι προαιρετική. Η χορήγηση άλλων σκευασμάτων (πχ χαλαρωτικών μήτρας) δεν είναι απαραίτητη.