Η συγγενής διαφραγματοκήλη στην εποχή της χειρουργικής εμβρύου.

Ομιλία στο Μαιευτήριο ΜΗΤΕΡΑ. Πέμπτη 25/10/2012, ώρα 12:00.

Το καινούργιο μας website γεννήθηκε! www.benardis.gr

Μη-επεμβατική προγεννητική διάγνωση

Η μη-επεμβατική προγεννητική διάγνωση (Non-invasive prenatal diagnosis, NIPD) αναφέρεται σε εκείνες τις εξετάσεις που στοχεύουν σε προγεννητική διάγνωση ανωμαλιών και νοσημάτων χωρίς την ανάγκη επεμβατικών πράξεων πχ λήψης τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντησης κλπ. αλλά μόνο με τη απλή λήψη αίματος από τη μητέρα στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Αυτό είναι δυνατό γιατί στο αίμα της μητέρας βρέθηκε ότι κυκλοφορούν κύτταρα και ελεύθερο DNA του εμβρύου.

Αποτελεί το ''Άγιο Δισκοπότηρο'' της Ιατρικής Εμβρύου και της Γενετικής και ερευνάται επισταμένα ήδη από τα μέσα της δεκαετίας του '90.

Ως γνωστόν, μέχρι πρόσφατα, ο μόνος τρόπος να διαγνωσθούν προγεννητικά διάφορες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά σύνδρομα και γονιδιακά χαρακτηριστικά, ήταν μέσω επεμβατικών εξετάσεων στην έγκυο γυναίκα, όπως πχ η λήψη τροφοβλάστης και η αμνιοπαρακέντηση.

Οι επεμβατικές εξετάσεις έχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• έχουν μία μικρή, αλλά υπαρκτή, πιθανότητα αποβολής (της τάξης του 0,5-1%)
• είναι εξαιρετικά ακριβείς (πχ η αμνιοπαρακέντηση έχει ευαισθησία 99,8%)
• μπορούν να γίνουν από εξειδικευμένους γιατρούς
• με τις καθιερωμένες τεχνικές (PCR και καρυότυπος) δίνουν πληροφορίες για όλα τα χρωμοσώματα και με τις νεότερες τεχνικές (MLPA, μοριακός καρυότυπος) και για μικρές ανωμαλίες που στο παρελθόν δεν ήταν ανιχνεύσιμες.
• Έχουν σημαντικό οικονομικό κόστος που με την πάροδο των ετών μειώνεται σημαντικά.
• Δεν παρέχουν πληροφορίες για όλες τις ανωμαλίες και τα σύνδρομα. Ο γενικός κανόνας στην προγεννητική διάγνωση είναι ότι πέραν των συχνών και βασικών ανωμαλιών, για όλες τις άλλες πρέπει να ζητηθεί συγκεκριμένη εξέταση αν αυτή υπάρχει.
• Γίνονται σε πάρα πολλά εργαστήρια σχεδόν σε όλες τις προηγμένες ιατρικά χώρες

Αυτή τη στιγμή (Ιούλιος 2012) η μη-επεμβατική προγεννητική διάγνωση, έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• δεν έχει κίνδυνο αποβολής
• έχει μεγάλη ακρίβεια, αλλά μικρότερη της αμνιοπαρακέντησης
• μπορεί να γίνει από οποιονδήποτε μπορεί να κάνει αιμοληψία
• δίνει πληροφορίες μόνο για 4 χρωμοσώματα (13, 18, 21, Χ και Υ) και για ορισμένα γονιδιακά χαρακτηριστικά πχ το Rhesus του εμβρύου
• έχει εξαιρετικά μεγάλο οικονομικό κόστος (περίπου 800 - 3000 USD, αναλόγως της εξέτασης που ζητείται), το οποίο προβλέπεται να μειωθεί τα επόμενα χρόνια με αργούς ρυθμούς στα επίπεδα του κόστους της αμνιοπαρακέντησης
• Δεν παρέχει πληροφορίες για όλες τις ανωμαλίες και τα σύνδρομα.
• Γίνεται στα εργαστήρια συγκεκριμένων εταιριών στις ΗΠΑ (4), Κίνα (2), Γερμανία (1) και στο εγγύς μέλλον στην Κύπρο (1)

Επομένως με βάση όλα τα παραπάνω, γίνεται φανερό ότι δεν μιλάμε ακόμη για διαγνωστική εξέταση ΑΛΛΑ ΓΙΑ ΕΞΕΤΑΣΗ ΕΛΕΓΧΟΥ (screening) δηλ. για εξέταση που ΔΕΝ μας λέει αν το έμβρυο έχει κάποιο πρόβλημα αλλά μας λέει αν το έμβρυο έχει ΥΨΗΛΗ ή ΧΑΜΗΛΗ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ να έχει το πρόβλημα δηλ. κάτι παρόμοιο με την εξέταση αυχενικής διαφάνειας. Σε περίπτωση υψηλής πιθανότητας συνιστάται να γίνεται επεμβατική εξέταση, ενώ σε περίπτωση χαμηλής πιθανότητας οι γονείς καθησυχάζονται, γνωρίζοντας όμως ότι πρόκειται για εξέταση πιθανοτήτων.


Επομένως επί του παρόντος (και για τα επόμενα λίγα χρόνια) οι επεμβατικές μέθοδοι θα συνεχίσουν να αποτελούν τη βάση της προγεννητικής διάγνωσης με την ελπίδα ότι η πρόοδος της επιστήμης θα αλλάξει ριζικά το τοπίο.

http://www.ajog.org/article/S0002-9378(12)00184-6/fulltext