Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Επειδή η πρόσβαση στις υπηρεσίες υγείας είναι δικαίωμα όλων των γυναικών, προσφέρουμε το Harmony test (μη επεμβατικό τέστ ελέγχου χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου από το αίμα της εγκύου) σε τιμές ΗΠΑ!

http://www.ariosadx.com/for-providers/provider-brochure/greek/Harmony-HCP_Brochure-2013-A4-Greek-TwinXY-VIEW.pdf

Νέα εποχή στον προγεννητικό έλεγχο

Από 22/8/2013 είμαστε στην ευχάριστη θέση να προσφέρουμε τις εξετάσεις του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT/NIPS) καθώς και του μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης σε συνεργασία με πιστοποιημένα κέντρα γενετικής στην Ελλάδα και στο εξωτερικό (ΗΠΑ, Μ. Βρετανία).
Σημειώνεται ότι ο μοριακός καρυότυπος που προσφέρουμε ανιχνεύει ανωμαλίες του γονιδιώματος σε επίπεδο 124-186 kb με ανίχνευση περίπου 240 γενετικών συνδρόμων δηλ. πρόκειται για μοριακό καρυότυπο πραγματικά υψηλής ανάλυσης. Σε αντίθεση οι μέχρι τώρα προσφερόμενοι μοριακοί καρυότυποι ήταν σε επίπεδο >200 kb και ανιχνεύουν περίπου 120 γενετικά σύνδρομα.

http://www.ariosadx.com/for-providers/provider-brochure/greek/Harmony-HCP_Brochure-2013-A4-Greek-TwinXY-VIEW.pdf

http://www.panoramatest.com

http://www.ogt.co.uk/assets/0000/1739/GeneList_CytoSureISCA_ISCAUPD_SyndromePlus_251110.pdf

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Σε συνέχεια προηγούμενης ανάρτησης (Ιούλιος 2012-  http://embryomedica.blogspot.gr/2012/07/blog-post.html) αναφέρω συνοπτικά τα νεότερα δεδομένα για τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (non-invasive prenatal testing, NIPT), όπως αυτά παρουσίαστηκαν στο 12ο Παγκόσμιο Συνέδριο Ιατρικής του Εμβρύου (12th World Congress of Fetal Medicine) που έλαβε χώρα στη Μαρμπέγια της Ισπανίας από 23-27 Ιουνίου 2013, υπό την αιγίδα του Fetal Medicine Foundation του καθηγητή Κύπρου Νικολαίδη.

Οι εξετάσεις αυτές ανιχνεύουν το εμβρυικό DNA στο μητρικό αίμα και έτσι προσπαθούν με μη επεμβατικό τρόπο (δηλ. χωρίς τη χρήση αμνιοπαρακέντησης ή λήψης τροφοβλάστης, που έχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής) να διαγνώσουν τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πχ το σύνδρομο Down) χωρίς κινδύνους για το έμβρυο. 

Οι επεμβατικές εξετάσεις έχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• έχουν μία μικρή, αλλά υπαρκτή, πιθανότητα αποβολής, η οποία με την πάροδο των ετών και την εμπειρία του ιατρού μειώνεται σημαντικά (της τάξης του 0,5%)
• είναι εξαιρετικά ακριβείς (πχ η αμνιοπαρακέντηση έχει ευαισθησία 99,8%)
• μπορούν να γίνουν από εξειδικευμένους γιατρούς στις περισσότερες χώρες
• με τις καθιερωμένες τεχνικές (PCR και καρυότυπος) δίνουν πληροφορίες για όλα τα χρωμοσώματα και με τις νεότερες τεχνικές (μοριακός καρυότυπος) και για μικρές ανωμαλίες σε όλο το γονιδίωμα πλέον που στο παρελθόν δεν ήταν ανιχνεύσιμες.
• Έχουν οικονομικό κόστος που με την πάροδο των ετών μειώνεται σημαντικά (500 Ευρώ ο κλασσικός καρυότυπος που γίνεται στην Ελλάδα έως 1500 Ευρώ περίπου ο μοριακός καρυότυπος που αποστέλλεται στο εξωτερικό).
• Γίνονται σε πολλά εργαστήρια σχεδόν σε όλες τις προηγμένες ιατρικά χώρες

Αυτή τη στιγμή ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• δεν έχει κίνδυνο αποβολής
• έχει μεγάλη ακρίβεια (99%) αλλά μικρότερη της αμνιοπαρακέντησης και γι αυτό δεν είναι εξέταση διαγνωστική (εξ' ου και η αλλαγή ονομασίας από  Non Invasive Prenatal Diagnosis, NIPD σε Non Invasive Prenatal Testing ή Screening,  NIPT/NIPS) δηλ. πρόκειται για εξέταση που ΔΕΝ μας λέει αν το έμβρυο έχει κάποιο πρόβλημα αλλά μας λέει αν το έμβρυο έχει ΥΨΗΛΗ ή ΧΑΜΗΛΗ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ να έχει το πρόβλημα δηλ. κάτι παρόμοιο με την εξέταση αυχενικής διαφάνειας απλώς με μεγαλύτερη ακρίβεια. Σε περίπτωση υψηλής πιθανότητας συνιστάται να γίνεται επεμβατική εξέταση, ενώ σε περίπτωση χαμηλής πιθανότητας οι γονείς καθησυχάζονται, γνωρίζοντας όμως ότι πρόκειται για εξέταση πιθανοτήτων.
• μπορεί να γίνει από οποιονδήποτε μπορεί να κάνει αιμοληψία αλλά μόνο μετά από λεπτομερή συμβουλευτική εξειδικευμένου ιατρού ή γενετιστή ώστε η έγκυος να γνωρίζει τους σημαντικούς περιορισμούς της
• δίνει πληροφορίες μόνο για 4 χρωμοσώματα (13, 18, 21, Χ και Υ) και για ορισμένα γονιδιακά χαρακτηριστικά πχ το Rhesus του εμβρύου και όχι για τις υπόλοιπες χρωμοσωμικές ανωμαλίες
• έχει μεγάλο οικονομικό κόστος (περίπου 600- 900 Ευρώ, αναλόγως της εταιρείας), το οποίο προβλέπεται να μειωθεί τα επόμενα χρόνια με αργούς ρυθμούς πιθανώς στα επίπεδα της αμνιοπαρακέντησης, όχι όμως και στο επίπεδο της εξέτασης αυχενικής διαφάνειας (την οποία φιλοδοξεί να συμπληρώσει/ αντικαταστήσει)
• Γίνεται στα εργαστήρια συγκεκριμένων εταιριών στις ΗΠΑ (4), Γερμανία (1) και στο εγγύς μέλλον στην Κύπρο (1) και την Κίνα (4). Οι εταιρίες αυτές χρησιμοποιούν διαφορετικές μεθόδους με διαφορετικά αποτελέσματα και κυρίως έχουν πατενταρισμένες τις εξετάσεις τους για τις επόμενες δεκαετίες. Επομένως δεν επιτρέπουν να γίνονται οι εξετάσεις σε κάθε χώρα ξεχωριστά αλλά τα δείγματα θα πρέπει να στέλνονται στο εξωτερικό με ότι αυτό συνεπάγεται από πλευράς κόστους και καθυστερήσεων
• Υπάρχει ένα σημαντικό ποσοστό περίπου 5% όπου το εργαστήριο δεν δίνει κανένα αποτέλεσμα κυρίως λόγω μικρής ποσότητας εμβρυικού DNA στο μητρικό αίμα
• Τα τελευταία 5 χρόνια η εισαγωγή μοριακών μεθόδων μετά από αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης (μοριακός καρυότυπος) έχει μετατοπίσει τον πήχη της ακριβούς διάγνωσης πάρα πολύ ψηλά και οι εταιρίες που κάνουν μη επεμβατικό έλεγχο αναγνωρίζουν ότι θα πρέπει να εισαγάγουν και αυτές μοριακές μεθόδους για να προσπαθήσουν να πλησιάσουν την ακρίβεια και το εύρος της διάγνωσης των επεμβατικών μεθόδων. Σημειώνεται ότι στη χώρα μας τα τελευταία 1-2 χρόνια πραγματοποιούνται από αρκετά εργαστήρια γενετικής μοριακοί καρυότυποι χαμηλής ευκρίνειας (ανίχνευση περίπου 120 γενετικών συνδρόμων) και μόνο πρόσφατα 1-2 εργαστήρια ξεκίνησαν να κάνουν μοριακούς καρυότυπους υψηλής ευκρίνειας (ανίχνευση περίπου 240 συνδρόμων). Επομένως οι ενδιαφερόμενοι γονείς/ ιατροί θα πρέπει να ερευνούν προσεκτικά και να ζητούν τον πραγματικό μοριακό καρυότυπο υψηλής ευκρίνειας.

Πάντως καμμία από τις παραπάνω 2 κατηγορίες εξετάσεων (επεμβατικές ή μη επεμβατικές) δεν παρέχουν πληροφορίες για όλες τις ανωμαλίες και τα σύνδρομα. Ο γενικός κανόνας στην προγεννητική διάγνωση είναι ότι πέραν των συχνών και βασικών ανωμαλιών, για όλες τις άλλες πρέπει να ζητηθεί συγκεκριμένη εξέταση αν αυτή υπάρχει.

Επομένως επί του παρόντος (και για τα επόμενα χρόνια) οι επεμβατικές μέθοδοι θα συνεχίσουν να αποτελούν τη βάση της προγεννητικής διάγνωσης με την ελπίδα ότι η πρόοδος της επιστήμης θα αλλάξει ριζικά το τοπίο.

http://www.nsgc.org/Portals/0/Advocacy/NSGC%20NIPT%20White%20Paper.pdf
http://www.ohsu.edu/xd/health/services/women/services/pregnancy-and-childbirth/during-your-pregnancy/prenatal-screening-and-genetics/upload/Non-Invasive-Prenatal-Testing-FACTSHEET.pdf
http://sogc.org/guidelines/detection-of-down-syndrome-trisomy-18-and-trisomy-13-using-cell-free-dna-in-maternal-plasma/
http://www.acog.org/Resources%20And%20Publications/Committee%20Opinions/Committee%20on%20Genetics/Noninvasive%20Prenatal%20Testing%20for%20Fetal%20Aneuploidy.aspx